秦楚網-十堰頭條訊 通訊員 仁醫 報道：說到基因篩查，很多準爸媽會說孕期不是要行無創DNA篩查嗎？怎么又來了一個單基因檢測呢？其實孕期無創DNA主要篩查的是胎兒的染色體異常問題，包括常見的21-三體、18-三體、13-三體等，相關染色體異常引起的缺陷中，我們最熟知的就是唐氏綜合癥。而單基因遺傳病攜帶者篩查則針對父母進行篩查，預防的是單個基因突變導致的遺傳病。這兩者不能混為一談！ 

單基因遺傳病，是指受一對等位基因控制的遺傳病。像脊髓性肌肉萎縮癥、地中海貧血、遺傳性耳聾等，這些都算是新聞報道中常見的單基因遺傳病，它們共同的危害就是致死、致畸、致殘，即使少數可以治療，其藥物也昂貴到普通家庭無法承受。單基因遺傳病在出生缺陷疾病中占比高達22%，病種超過9000多種，單個病種罕見，但綜合發病率達到了1/100，遠高于唐氏綜合征的發病率(1/600-1/1100) 。因此備孕或者已孕（孕周≤16周）的朋友們，一定不要忽視了單基因遺傳病攜帶者篩查，它可以幫助在備孕或孕早期發現自身是否攜帶致病基因。

既然單基因遺傳病攜帶者篩查如此重要，那么十堰哪家醫院可以做呢？我國一些一線城市三甲醫院在逐步推廣，大部分二線、三線城市還沒有開展單基因遺傳病攜帶者篩查或聯合篩查，但在十堰，在家門口的醫院就可以篩查。十堰市人民醫院產科聯合遺傳與產前診斷門診從2023年6月1日起推出4種常見單基因遺傳病攜帶者聯合篩查服務，該項目采用導流雜交聯合熒光定量PCR技術同時對地中海貧血、遺傳性耳聾、脊髓性肌萎縮（SMA）和葉酸代謝基因（MTHFR）進行檢測。并且推出惠民行動，由單項420元，4項共計1680元，直接優惠后800元便可進行4種常見單基因遺傳病攜帶者聯合篩查。