2024年2月29日

是第十七屆國際罕見病日

據世界衛生組織定義

患病人數

占總人口的0.65%-1%的疾病

被統稱為【罕見病】

雖然罕見病總體發病率較低

可一旦罹患

不僅患者的生活會受到極大影響

也會給家庭帶來沉重的負擔

目前

罕見病的種類已達8000多種
且80%都與遺傳基因缺陷有關

70%的遺傳性罕見病始于童年

由于大多數罕見病無法治愈

因此在孕前篩查、檢測

是目前最為有效的預防方法

為讓更多罕見病群體“被看見”

讓罕見病家庭少留遺“罕”

十堰市人民醫院生殖醫學中心

特開展“關愛罕見病家庭”公益項目

6項檢查免費

還有博士專家團直播

帶你深入了解罕見病

普及更多篩查、預防知識

“沒有誰的基因是100%完美的。”

十堰市人民醫院生殖醫學中心主任張穎博士介紹，平均每個人攜帶2.8個隱性遺傳病的致病基因。哪怕夫妻雙方表面看都非常正常，但只要都是同一種罕見病基因的隱性攜帶者，生下的孩子就可能罹患重病，因此從孕前阻斷、預防罕見病非常重要。

01

婚前、孕前進行常規檢查，避免近親結婚，避免高齡生育。

02

對于已經懷孕的高危人群，需要及時通過羊水穿刺進行產前診斷，評估胎兒是否存在患病的可能；新生兒出生后3-7天采集足跟血，通過代謝物篩查遺傳代謝性疾病。

03

針對高危人群，如夫妻一方是患者或是某種遺傳病的攜帶者，以及曾經生育過遺傳病患兒的夫妻，在孕前需要進行遺傳咨詢，通過合適的檢測技術，明確遺傳方式，再進行胎兒遺傳病再發的風險評估，從而選擇合適的懷孕方式和產前診斷方法。

據十堰市人民醫院

生殖醫學中心統計

2023年進行遺傳咨詢

并開展檢測的罕見病患者有948例

成功進行遺傳阻斷的患者有27例

其中就有一例

【馬凡氏綜合征 】家系患者 

作為常染色體顯性遺傳病

父母任意一方攜帶該致病基因

就有50%的可能性遺傳給下一代

患者的平均壽命只有32歲

給患者和家庭

帶來極大痛苦和經濟負擔

十堰夫婦張先生、羅女士（均為化姓）在2010年誕下一名男孩，孩子10歲那年突發急病，經搶救無效猝然離世。

2022年打算再次備孕的張先生夫婦，來到十堰市人民醫院生殖醫學中心咨詢。中心專家通過對病癥的分析比對判斷，結合夫妻雙方的基因檢測，明確了孩子的致死病因是馬凡氏綜合征所帶來的并發癥——主動脈夾層破裂。

孩子為啥會患上這種病？生殖醫學中心基因檢測實驗室主任閆旭博士通過對張先生夫婦進行基因檢測發現，男方為馬凡氏綜合征基因攜帶者。該病為常染色體顯性遺傳病，父母任意一方攜帶該致病基因，就有50%的可能性遺傳給下一代，患者因主動脈夾層破裂猝死的案例并不少見。

生殖醫學中心胚胎實驗室人員工作場景

十堰市人民醫院生殖醫學中心副主任孫志豐博士說，想要孕育出健康的寶寶，可以通過生殖醫學中心第三代試管嬰兒技術——在胚胎植入前篩選健康的胚胎植入子宮，既降低流產的風險，也阻斷了致病基因繼續往子代傳遞的風險。張先生夫婦最終采納了這個方案。

接受了第三代試管嬰兒技術的羅女士，在懷孕18周后經過羊水抽樣結果顯示，所孕育的胎兒不攜帶馬凡氏綜合征基因。2023年1月份，羅女士順利誕下一名女嬰，如今已滿1周歲，是個非常健康的寶寶。

在第十七屆國際罕見病日

來臨之際

十堰市人民醫院生殖醫學中心

特開展“關愛罕見病家庭”公益項目

具體要求如下

1

免費遺傳性耳聾基因攜帶者篩查60名，價值600元/例

報名要求：

表型正常、有或無家族史備孕夫婦其中一方，女方優先；

2

免費地中海貧血基因攜帶者篩查30名，價值400元/例

報名要求：

備孕夫婦，女方優先，早孕期女性，限12孕周以內；

3

免費SMA（脊髓性肌萎縮癥）基因檢測30名，價值420元/例

報名要求：

備孕女性或者早孕期女性，限12孕周以內；

4

免費22種單基因遺傳病攜帶者篩查20名，價值1260元/例

報名要求：

表型正常、有或無家族史備孕夫婦其中一方，女方優先；

5

免費葉酸代謝基因MTHFR檢測30名，價值420元/例

報名要求：

備孕女性或者早孕期女性，限12孕周以內；

6

單基因遺傳病患者PGT助孕減免一枚胚胎的胚胎檢測費用20名，價值4000元/例

報名要求：

單基因遺傳病行PGT助孕患者。

咨詢熱線 

0719-8637013

0719-8637130

十堰市人民醫院生殖醫學中心于1997年誕生湖北省首例試管嬰兒，是湖北省生殖醫學臨床研究中心、湖北省臨床重點專科、胚胎干細胞研究湖北省重點實驗室。

生殖醫學中心醫師團隊照

生殖醫學中心實驗室團隊照

中心現有專業技術人員61名，其中享受國務院特殊津貼專家2名，博士6名，碩士21名。

刁紅錄博士帶領學生做實驗

中心作為湖北省首例試管嬰兒誕生地和首批產前診斷中心，為鄂豫陜渝毗鄰地區的人口安全和出生缺陷防治做出了極大的貢獻。

閆旭博士做基因檢測

2月28日16:00

十堰市人民醫院生殖醫學中心

博士專家團

將做客十堰晚報秦楚網全媒體演播廳

帶您深入了解罕見病

普及更多篩查、預防知識

長按或掃描下圖二維碼

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